Análisis de datos con IA en servicios de atención domiciliaria a mayores con enfermedad de Huntington

El reto de los datos en servicios de atención domiciliaria a mayores con enfermedad de Huntington

Los servicios de atención domiciliaria a mayores con enfermedad de Huntington atienden a pacientes de 50 años en adelante —la enfermedad de Huntington de inicio tardío puede diagnosticarse a partir de los 50-60 años— con enfermedad de Huntington confirmada por la expansión del triplete CAG en el gen HTT, en estadio moderado o avanzado de la enfermedad —UHDRS Total Motor Score superior a 50, o Total Functional Capacity —TFC— de 7 o inferior—, que viven en el domicilio con cuidador familiar o contratado. La enfermedad de Huntington tiene una tríada clínica de movimientos coréicos, deterioro cognitivo y síntomas neuropsiquiátricos que requieren un abordaje multidisciplinar muy específico. Los datos relevantes para la gestión clínica están dispersos entre varios sistemas:

• Datos de mayores con enfermedad de Huntington en el servicio domiciliario con la puntuación en la UHDRS —Unified Huntington's Disease Rating Scale— en sus cuatro dominios: Total Motor Score —movimientos coréicos, rigidez, bradicinesia, alteración de la marcha y disartria—, Total Functional Capacity —capacidad para trabajar, realizar tareas domésticas, manejo del dinero y actividades de la vida diaria—, Functional Assessment —13 ítems de autonomía funcional— y Total Behavioral Assessment —irritabilidad, agresividad, depresión, ansiedad, apatía, trastornos del sueño, conducta sexual inapropiada y psicosis—, la puntuación en la escala MMSE o MoCA para la evaluación cognitiva, el estado del tratamiento farmacológico de la corea —tetrabenazina o deutetrabenazina—, los síntomas neuropsiquiátricos activos y su tratamiento, la presencia de disfagia documentada y su grado, y el estado de la planificación anticipada de la atención
• Dificultad para identificar a los mayores con enfermedad de Huntington del servicio domiciliario que tienen en el registro de valoración neurológica una puntuación en el Total Behavioral Assessment de la UHDRS superior a 30 —el umbral de síntomas conductuales moderados-severos que indica que los síntomas neuropsiquiátricos están teniendo un impacto significativo en la calidad de vida del paciente y en la capacidad de cuidado del cuidador, incluyendo irritabilidad severa, agresividad, depresión mayor, ansiedad generalizada o apatía profunda— sin que en la historia conste la revisión del tratamiento psicofarmacológico por el neurólogo o el psiquiatra con experiencia en enfermedad de Huntington
• Complejidad para detectar a los mayores con enfermedad de Huntington del servicio domiciliario que tienen documentada en la historia una disfagia moderada o severa —diagnosticada por el test de deglución de volumen-viscosidad o por videofluoroscopia, con episodios de aspiración silente o tos post-deglución con líquidos o sólidos— sin que en el plan de alimentación conste la adaptación de la textura y la viscosidad de los alimentos según el grado de disfagia, la indicación de posición incorporada a 90 grados durante las comidas, la supervisión de las comidas por el cuidador y la evaluación por el logopeda con experiencia en enfermedad de Huntington

Cómo WorkFlows apoya la gestión de servicios de atención domiciliaria a mayores con enfermedad de Huntington con análisis de datos con IA

WorkFlows conecta los sistemas de datos del servicio —mayores con enfermedad de Huntington, puntuaciones UHDRS, síntomas conductuales, tratamiento, disfagia, estado cognitivo y apoyo al cuidador— y permite que neurólogos, médicos de familia y coordinadores obtengan respuestas en lenguaje natural, en español, sin escribir SQL:

Un neurólogo coordinador de un servicio domiciliario para mayores con enfermedad de Huntington que necesita saber cuántos pacientes tienen depresión por tetrabenazina sin ajuste, cuántos tienen alto riesgo de caída sin programa de fisioterapia, cuántos tienen pérdida de peso severa sin plan nutricional y cuántos cuidadores tienen sobrecarga intensa sin recursos de respiro tiene que cruzar cinco sistemas. WorkFlows responde en 30 segundos.

• ¿Cuántos mayores con enfermedad de Huntington del servicio domiciliario que están en tratamiento con tetrabenazina o deutetrabenazina para el control de los movimientos coréicos tienen en el registro clínico una puntuación en la subescala de depresión del Total Behavioral Assessment de la UHDRS superior a 2 —el umbral de síntomas depresivos significativos en la escala UHDRS, cuando la depresión es la complicación psiquiátrica más frecuente de la tetrabenazina y la deutetrabenazina dado su mecanismo de acción como inhibidores del VMAT2 que depleccionan la dopamina, la serotonina y la noradrenalina— sin que en la historia conste la valoración de reducción de la dosis del antcoréico o la adición de un antidepresivo, cuando la depresión no tratada en la enfermedad de Huntington se asocia a un riesgo de suicidio 4-8 veces superior al de la población general?
• ¿Cuántos mayores con enfermedad de Huntington del servicio domiciliario tienen en la última valoración del fisioterapeuta domiciliario una puntuación en el Timed Up and Go superior a 30 segundos —el umbral de alto riesgo de caídas en mayores con enfermedad de Huntington, cuando la alteración de la marcha y el equilibrio por la corea y la rigidez hace que el riesgo de caída en la enfermedad de Huntington sea diez veces superior al de los mayores sin enfermedad neurológica— sin que en el plan de cuidados conste la prescripción de un programa domiciliario de ejercicios de equilibrio y marcha específico para la enfermedad de Huntington y la valoración de ayudas técnicas para la movilidad —bastón, andador o silla de ruedas?
• ¿Cuántos mayores con enfermedad de Huntington del servicio domiciliario tienen documentada en la historia una pérdida de peso superior al 10 por ciento del peso corporal en los últimos seis meses —la pérdida de peso involuntaria severa que en la enfermedad de Huntington es consecuencia de la hipercinesia que aumenta el consumo calórico basal, de la disfagia que reduce la ingesta, y del deterioro cognitivo que altera la conducta alimentaria— sin que en el plan nutricional conste el cálculo del gasto calórico aumentado por la corea —que puede requerir hasta 5000 kcal/día en estadios avanzados—, la prescripción de suplementos hipercalóricos e hiperproteicos y la valoración por el dietista especializado en enfermedades neurodegenerativas?
• ¿Cuántos mayores con enfermedad de Huntington del servicio domiciliario que tienen un cuidador principal familiar —documentado como cuidador principal en la historia— tienen registrada en el plan de atención una evaluación de la carga del cuidador con la escala de Zarit en los últimos seis meses, y de los que tienen puntuación Zarit superior a 55 —sobrecarga intensa— cuántos tienen documentada la derivación al trabajador social para la valoración de recursos de respiro, la información sobre las asociaciones de familias con enfermedad de Huntington y el apoyo psicológico al cuidador, cuando la carga del cuidador en la enfermedad de Huntington es de las más altas de todas las enfermedades neurodegenerativas por la combinación de deterioro motor, cognitivo y conductual?
• ¿Cuántos mayores con enfermedad de Huntington del servicio domiciliario tienen documentada en la historia una conversación de planificación anticipada de la atención —instrucciones previas, voluntades anticipadas o nota de planificación de cuidados al final de la vida— en la que se hayan registrado las preferencias del paciente sobre la alimentación artificial mediante sonda nasogástrica o gastrostomía percutánea endoscópica cuando la disfagia progrese a estadio severo —la intervención más controvertida en la enfermedad de Huntington avanzada donde las guías recomiendan la planificación anticipada precoz cuando el paciente aún conserva capacidad de decisión— así como las preferencias sobre la reanimación cardiopulmonar y la hospitalización en situación de agonía?

Preguntas frecuentes de análisis de datos en servicios de atención domiciliaria a mayores con enfermedad de Huntington

Estas son las preguntas que neurólogos, médicos de familia y coordinadores de servicios de atención domiciliaria a mayores con enfermedad de Huntington hacen habitualmente con WorkFlows:

• ¿Cuántos mayores con enfermedad de Huntington están actualmente en seguimiento en el servicio domiciliario distribuidos por estadio de la enfermedad —estadio leve con TFC 11-13, estadio moderado con TFC 7-10, estadio moderado-avanzado con TFC 3-6 y estadio avanzado con TFC 0-2—, por puntuación Total Motor Score de la UHDRS —leve inferior a 30, moderada entre 30 y 60 y severa superior a 60—, por estado del tratamiento antcoréico —sin tratamiento, con tetrabenazina, con deutetrabenazina u otro— y por presencia de disfagia —sin disfagia, disfagia leve, disfagia moderada y disfagia severa— según los registros del servicio?
• ¿Cuántos mayores con enfermedad de Huntington del servicio domiciliario tienen documentada en la historia una valoración neuropsicológica formal —con los tests estandarizados para enfermedad de Huntington: Symbol Digit Modalities Test, Stroop Color-Word Test, Verbal Fluency y Trail Making Test A y B— en los últimos doce meses para el seguimiento del deterioro cognitivo, cuando el deterioro cognitivo en la enfermedad de Huntington es un marcador de progresión que afecta a la capacidad para tomar decisiones, a la adherencia al tratamiento y a la planificación del cuidado, y su seguimiento sistemático permite anticipar la necesidad de ajuste del plan de cuidados?
• ¿Cuántos mayores con enfermedad de Huntington del servicio domiciliario que tienen documentada en la historia una puntuación en la subescala de irritabilidad/agresividad del Total Behavioral Assessment de la UHDRS superior a 2 —el umbral de irritabilidad significativa que es el síntoma conductual más frecuente en la enfermedad de Huntington y el que mayor impacto tiene en la calidad de vida del cuidador y en el riesgo de institucionalización precoz— están en tratamiento con un agente psicotrópico con evidencia en el manejo de la irritabilidad en la enfermedad de Huntington —risperidona a dosis bajas, quetiapina, valproato o ISRS como sertralina— o tienen documentada en la historia la razón por la que no se ha iniciado tratamiento farmacológico?
• ¿Cuántos mayores con enfermedad de Huntington del servicio domiciliario que tienen documentada en la historia una gastrostomía percutánea endoscópica —la PEG, que se indica en la enfermedad de Huntington cuando la disfagia es severa y el riesgo de broncoaspiración es alto y el paciente o su representante han dado el consentimiento informado para la nutrición enteral— tienen documentado en el registro de enfermería domiciliaria el cuidado del estoma de la PEG con la frecuencia recomendada —limpieza diaria del estoma, rotación del botón externo, verificación de la posición y control de posibles complicaciones— y la supervisión por la enfermera domiciliaria de la técnica de administración de la nutrición enteral por el cuidador?
• ¿Cuántos mayores con enfermedad de Huntington del servicio domiciliario tienen documentado en la historia el acceso a los recursos de la Asociación Española de Enfermos de Huntington —AEEH— o de las asociaciones de Huntington de su comunidad autónoma, la información sobre los ensayos clínicos activos con terapias modificadoras de la enfermedad —antisense oligonucleotides, silenciamiento génico con ARN de interferencia o terapia génica con vectores AAV— que están en fase III para los que podrían ser elegibles, y el contacto con la unidad de referencia para la enfermedad de Huntington de su comunidad autónoma para el seguimiento especializado?

Conclusión

La gestión eficiente de un servicio de atención domiciliaria a mayores con enfermedad de Huntington exige el seguimiento de la progresión motora con la UHDRS, el control de los síntomas conductuales —irritabilidad, depresión, psicosis—, el manejo de la disfagia con la adaptación nutricional, la prevención de caídas, la gestión de la carga del cuidador y la planificación anticipada de la atención incluyendo la decisión sobre la nutrición artificial; con datos que hoy están dispersos entre el sistema de neurología, la historia clínica, el registro de fisioterapia domiciliaria, el registro de enfermería y el plan de cuidados.

WorkFlows conecta los sistemas de datos del servicio de atención domiciliaria a mayores con enfermedad de Huntington y permite que neurólogos, médicos de familia y coordinadores obtengan respuestas sobre la progresión motora, los síntomas conductuales, la disfagia y el apoyo al cuidador en tiempo real, en español y sin SQL, para transformar la atención domiciliaria a la enfermedad de Huntington en mayores con datos en cada decisión.