Análisis de datos con IA en unidades de atención a mayores con enfermedad de Fabry

El reto de los datos en unidades de atención a mayores con enfermedad de Fabry

Las unidades de atención a mayores con enfermedad de Fabry atienden a pacientes de 55 años en adelante con diagnóstico confirmado de enfermedad de Fabry —la enfermedad de depósito lisosomal ligada al cromosoma X causada por la deficiencia de la enzima alfa-galactosidasa A y el acúmulo de globotriaosylceramida —Gb3— en los lisosomas de células endoteliales, cardiomiocitos, neuronas y podocitos renales— verificado por la actividad de alfa-galactosidasa A en leucocitos inferior al 1 por ciento del valor de referencia en hombres o por la identificación de una variante patogénica en el gen GLA con un haplotipo clínico compatible en mujeres, y que presentan la forma tardía de la enfermedad con afectación predominantemente cardíaca o renal. Los datos relevantes para la gestión clínica están dispersos entre varios sistemas:

• Datos de mayores con enfermedad de Fabry en la unidad con los parámetros de seguimiento de la progresión del daño orgánico: función renal con la tasa de filtrado glomerular estimada y la proteinuria en orina de 24 horas o cociente albúmina-creatinina en cada revisión trimestral, función cardíaca con el grosor de la pared posterior del ventrículo izquierdo y la masa ventricular indexada por ecocardiografía anual y el intervalo PR, el QRS y la presencia de bloqueos en el electrocardiograma semestral —la miocardiopatía hipertrófica de la enfermedad de Fabry debuta con engrosamiento concéntrico del ventrículo izquierdo que evoluciona a disfunción sistólica y arritmias—, nivel plasmático de lyso-Gb3 —globotriaosylesfingosina— como biomarcador de la carga de sustrato y de la respuesta al tratamiento enzimático, y puntuación en la escala MSSI —Mainz Severity Score Index— para la cuantificación global del daño orgánico
• Dificultad para identificar a los mayores con enfermedad de Fabry de la unidad que están en tratamiento de reemplazo enzimático —con agalsidasa alfa 0,2 mg/kg cada dos semanas o con agalsidasa beta 1 mg/kg cada dos semanas por vía intravenosa— y que tienen en el registro de nefrología una tasa de filtrado glomerular estimada que ha disminuido más de 3 mL/min/1,73 m² al año en los últimos dos años —la velocidad de progresión de la enfermedad renal en la enfermedad de Fabry con el tratamiento enzimático sustitutivo establecido que puede indicar una respuesta subóptima, la formación de anticuerpos neutralizantes anti-agalsidasa o el inicio tardío del tratamiento con daño irreversible previo— sin que en la historia conste la revisión del nefrólogo de la dosis de la terapia enzimática y la determinación de anticuerpos IgG anti-agalsidasa en el suero
• Complejidad para detectar a los mayores con enfermedad de Fabry de la unidad que tienen en el registro de cardiología un grosor de la pared posterior del ventrículo izquierdo superior a 15 mm en la ecocardiografía —el umbral diagnóstico de miocardiopatía hipertrófica severa en la enfermedad de Fabry, que aumenta significativamente el riesgo de muerte súbita cardíaca, insuficiencia cardíaca y fibrilación auricular— sin que en la historia conste la valoración del cardiólogo sobre la indicación de implante de desfibrilador automático implantable —DAI— para la prevención primaria de la muerte súbita o de ablación de arritmias auriculares según las guías ESC de miocardiopatía hipertrófica aplicadas a la cardiopatía de Fabry

Cómo WorkFlows apoya la gestión de unidades de atención a mayores con enfermedad de Fabry con análisis de datos con IA

WorkFlows conecta los sistemas de datos de la unidad —mayores con enfermedad de Fabry, función renal, función cardíaca, lyso-Gb3, tratamiento enzimático sustitutivo y daño neurológico— y permite que nefrólogos, cardiólogos y coordinadores obtengan respuestas en lenguaje natural, en español, sin escribir SQL:

Un nefrólogo responsable de una unidad de atención a mayores con enfermedad de Fabry que necesita saber cuántos pacientes tienen adherencia completa al tratamiento enzimático, cuántos con filtrado inferior a 30 necesitan planificación de terapia renal sustitutiva, cuántos con alteraciones de conducción no tienen valoración arritmológica, cuántos con lyso-Gb3 persistente no tienen genotipo para migalastat y cuántos con neuropatía no tienen plan analgésico tiene que cruzar cinco sistemas. WorkFlows responde en 30 segundos.

• ¿Cuántos mayores con enfermedad de Fabry de la unidad que están en tratamiento de reemplazo enzimático —agalsidasa alfa o agalsidasa beta a las dosis estándar según el protocolo de la unidad— tienen documentada en el sistema de farmacia hospitalaria la administración de todas las infusiones en el calendario previsto en los últimos seis meses —la adherencia al tratamiento enzimático sustitutivo es fundamental porque la interrupción del tratamiento aunque sea por pocas semanas se asocia con rebote del lyso-Gb3 plasmático y con mayor velocidad de progresión de la cardiopatía y la nefropatía—, y de los que tienen infusiones no administradas cuántos tienen documentado en la historia el motivo de la interrupción —reacción infusional, hospitalización intercurrente o rechazo del paciente— y el plan para la reanudación del tratamiento?
• ¿Cuántos mayores con enfermedad de Fabry de la unidad que tienen documentada en el registro de nefrología una tasa de filtrado glomerular estimada inferior a 30 mL/min/1,73 m² —el estadio G4 de la enfermedad renal crónica en la clasificación KDIGO, que en la enfermedad de Fabry con miocardiopatía concomitante implica un riesgo especialmente elevado de eventos cardiovasculares por la combinación de la disfunción renal severa con la cardiopatía hipertrófica— tienen documentada en la historia la derivación a la consulta de nefrología avanzada para la planificación del inicio de la terapia renal sustitutiva —hemodiálisis, diálisis peritoneal o trasplante renal— y la valoración del acceso vascular o peritoneal, dado que el trasplante renal en la enfermedad de Fabry puede realizarse con eficacia comparable a otras nefropatías cuando se mantiene el tratamiento enzimático sustitutivo post-trasplante?
• ¿Cuántos mayores con enfermedad de Fabry de la unidad que tienen documentada en el electrocardiograma del registro de cardiología una prolongación del intervalo PR superior a 200 ms o un bloqueo de rama izquierda del haz de His o bloqueo auriculoventricular de primer grado —las alteraciones de la conducción cardíaca que en la enfermedad de Fabry preceden frecuentemente al bloqueo auriculoventricular de alto grado, que puede ser la primera manifestación de la cardiopatía de Fabry en algunas familias y que tiene indicación de marcapasos definitivo cuando el intervalo PR supera los 280 ms o cuando hay síncope documentado— tienen documentada en la historia la derivación al servicio de arritmias para el estudio electrofisiológico y la valoración del implante de marcapasos según los criterios de la guía ESC de marcapasos en la miocardiopatía hipertrófica aplicados a la enfermedad de Fabry?
• ¿Cuántos mayores con enfermedad de Fabry de la unidad que tienen documentado en el sistema de farmacia hospitalaria el inicio del tratamiento enzimático sustitutivo hace más de dos años tienen documentada en la historia la determinación del nivel plasmático de lyso-Gb3 en los últimos doce meses —el biomarcador de respuesta al tratamiento más sensible y reproducible en la enfermedad de Fabry, cuya persistencia elevada a pesar del tratamiento enzimático sustitutivo indica respuesta subóptima y puede conducir a la indicación de la terapia de chaperonas con migalastat en los pacientes con variantes amenables— y de los que tienen lyso-Gb3 persistentemente elevado cuántos tienen documentada en la historia la determinación del genotipo del gen GLA para valorar si la variante es amenable al tratamiento con migalastat según la tabla de amenabilidad de la ficha técnica de migalastat?
• ¿Cuántos mayores con enfermedad de Fabry de la unidad que tienen documentada en la historia clínica neuropatía de fibras pequeñas —documentada por la presencia de acroparestesias, dolor neuropático en manos y pies o hipoalgesia y alodinia en el territorio distal de las extremidades en la exploración neurológica— tienen documentado en el plan de tratamiento el régimen analgésico activo para el manejo del dolor neuropático con los fármacos de primera línea —carbamazepina o gabapentina para las crisis de dolor de Fabry en el inicio y fenitoína para las crisis refractarias— junto con el plan de escalada terapéutica y la derivación al servicio de neurología para la confirmación diagnóstica con la biopsia de piel para la densidad de fibras nerviosas intraepidérmicas o la prueba de la sudoración cuantitativa si los síntomas no están suficientemente controlados?

Preguntas frecuentes de análisis de datos en unidades de atención a mayores con enfermedad de Fabry

Estas son las preguntas que nefrólogos, cardiólogos y coordinadores de unidades de atención a mayores con enfermedad de Fabry hacen habitualmente con WorkFlows:

• ¿Cuántos mayores con enfermedad de Fabry están actualmente en seguimiento en la unidad distribuidos por sexo —hombres hemicigotos con actividad enzimática prácticamente nula y mujeres heterocigotas con actividad enzimática variable entre el 0 y el 100 por ciento según el patrón de lionización del cromosoma X—, por tipo de tratamiento —tratamiento enzimático sustitutivo con agalsidasa alfa, tratamiento enzimático sustitutivo con agalsidasa beta, terapia de chaperonas con migalastat o sin tratamiento específico de la enfermedad por diagnóstico tardío o rechazo del paciente—, por estadio de la enfermedad renal crónica —G1 a G5 según la clasificación KDIGO basada en la tasa de filtrado glomerular estimada— y por presencia de miocardiopatía hipertrófica significativa —grosor de pared posterior superior a 12 mm en la ecocardiografía— según los registros de la unidad?
• ¿Cuántos mayores con enfermedad de Fabry de la unidad tienen documentada en el registro de neurología o en la historia clínica de la unidad un ictus isquémico previo o un ataque isquémico transitorio —las complicaciones cerebrovasculares de la enfermedad de Fabry causadas por la vasculopatía cerebral por depósito de Gb3 en el endotelio de los vasos cerebrales de pequeño calibre, cuya incidencia acumulada en hombres con enfermedad de Fabry clásica alcanza el 24 por ciento a los 50 años— sin que en la historia conste la evaluación de la carga de lesiones de sustancia blanca con resonancia magnética cerebral en los últimos dos años y el ajuste del tratamiento antiagregante o anticoagulante según las recomendaciones de prevención secundaria del ictus en la enfermedad de Fabry?
• ¿Cuántos mayores con enfermedad de Fabry de la unidad tienen documentado en el registro de audiología o en la historia clínica de la unidad hipoacusia neurosensorial —la hipoacusia neurosensorial progresiva bilateral de frecuencias altas, presente en más del 50 por ciento de los hombres con enfermedad de Fabry clásica a los 40 años, causada por el depósito de Gb3 en la vasculatura de la cóclea y en las células ciliadas— sin que en la historia conste la valoración por otorrinolaringología para la adaptación de prótesis auditivas o la valoración del implante coclear en caso de hipoacusia severa-profunda, y la revisión de si la hipoacusia repercute en la comunicación y la calidad de vida del paciente?
• ¿Cuántos mayores con enfermedad de Fabry de la unidad que están en tratamiento de reemplazo enzimático tienen documentada en el registro de la unidad una reacción infusional en alguna de las infusiones de los últimos doce meses —definida por la aparición durante la infusión o en las dos horas siguientes de fiebre, escalofríos, urticaria, angioedema, hipotensión o broncoespasmo— y de los que han tenido reacción infusional cuántos tienen documentado en el protocolo de premedicación actualizado el régimen de antihistamínico y corticoide profiláctico y la reducción de la velocidad de infusión según el algoritmo de manejo de reacciones infusionales de la ficha técnica de la agalsidasa correspondiente?
• ¿Cuántos mayores con enfermedad de Fabry de la unidad tienen documentado en el registro de oftalmología una córnea verticillata —la opacidad corneal bilateral en espiral característica de la enfermedad de Fabry, visible en la lámpara de hendidura, que está presente en prácticamente el 100 por ciento de los hombres hemicigotos y en el 70-80 por ciento de las mujeres heterocigotas pero que no afecta la agudeza visual— y cataratas subcapsulares posteriores en forma de radios de rueda —el hallazgo oftalmológico específico de la cardiopatía de Fabry en el cristalino— en la última revisión, junto con la valoración de la presencia de tortuosidad vascular retiniana como marcador de la vasculopatía sistémica de la enfermedad de Fabry?

Conclusión

La gestión eficiente de una unidad de atención a mayores con enfermedad de Fabry exige el seguimiento seriado de la progresión del daño orgánico con la tasa de filtrado glomerular y la proteinuria, la masa ventricular izquierda y el lyso-Gb3, la monitorización de la adherencia al tratamiento enzimático sustitutivo y la detección precoz de las respuestas subóptimas, la vigilancia de las complicaciones cardíacas —arritmias, bloqueos y muerte súbita—, la prevención y el tratamiento del ictus y de la neuropatía de fibras pequeñas, y la planificación de la terapia renal sustitutiva en los estadios avanzados de nefropatía de Fabry; con datos que hoy están dispersos entre el sistema de nefrología, el registro de cardiología, el sistema de farmacia hospitalaria, el informe de neurología y el registro de audiología.

WorkFlows conecta los sistemas de datos de la unidad de atención a mayores con enfermedad de Fabry y permite que nefrólogos, cardiólogos y coordinadores obtengan respuestas sobre la progresión de la enfermedad, el seguimiento del tratamiento enzimático sustitutivo y la monitorización del daño orgánico en tiempo real, en español y sin SQL, para transformar la atención a la enfermedad de Fabry en mayores con datos en cada decisión.