Análisis de datos con IA en unidades de atención a mayores con síndrome de Marfan

El reto de los datos en unidades de atención a mayores con síndrome de Marfan

Las unidades de atención a mayores con síndrome de Marfan atienden a pacientes de 50 años en adelante con diagnóstico confirmado de síndrome de Marfan según los criterios de Gante revisados de 2010 —que exigen la presencia de una mutación patogénica en el gen FBN1 o una puntuación en la escala sistémica de Marfan igual o superior a 7 con dilatación aórtica o ectasia dural, o un Z-score de la raíz aórtica igual o superior a 2 con ectasia dural o puntuación sistémica igual o superior a 5— que en la vejez presentan una mayor acumulación de complicaciones cardiovasculares, oftalmológicas y musculoesqueléticas que en décadas previas, dado que el síndrome de Marfan es una enfermedad progresiva en la que la dilatación aórtica avanza con la edad y los pacientes diagnosticados en la infancia y la juventud que llegan a los 50 años acumulan décadas de enfermedad con las complicaciones asociadas al envejecimiento del tejido conectivo afectado. Los datos relevantes para la gestión clínica están dispersos entre varios sistemas:

• Datos de mayores con síndrome de Marfan en la unidad con los parámetros de vigilancia aórtica: diámetro de la raíz aórtica en el seno de Valsalva medido por ecocardiografía transtorácica o por angiotomografía computarizada —el diámetro de referencia para la indicación quirúrgica con el umbral de 50 mm en el síndrome de Marfan según las guías de la Sociedad Europea de Cardiología para las enfermedades de la aorta—, diámetro de la aorta ascendente, diámetro del cayado aórtico, diámetro de la aorta descendente torácica y abdominal, Z-score de la raíz aórtica ajustado por superficie corporal, tasa de crecimiento aórtico en el último año —el parámetro más crítico con el umbral de alarma de 3 mm o más por año que según las guías de la ESC 2014 para el manejo de enfermedades de la aorta es indicación de cirugía preventiva independientemente del diámetro absoluto en el síndrome de Marfan—, presión arterial en cada visita, frecuencia cardíaca en cada visita y tratamiento betabloqueante actual con la dosis diaria
• Dificultad para identificar a los mayores con síndrome de Marfan de la unidad que tienen en el registro de cardiología un diámetro de la raíz aórtica entre 45 y 50 mm —el rango de vigilancia intensificada en el síndrome de Marfan, dado que en este rango el riesgo de disección o rotura aórtica aumenta de forma no lineal y las guías de la ESC recomiendan acortar el intervalo de seguimiento a seis meses con ecocardiografía o angiotomografía— sin que en la historia conste la programación de la prueba de imagen de control a seis meses o la derivación a la consulta de cirugía cardiovascular para la valoración preventiva del riesgo quirúrgico
• Complejidad para detectar a los mayores con síndrome de Marfan de la unidad que están en tratamiento con losartán —el antagonista del receptor de angiotensina II que en el síndrome de Marfan tiene un efecto cardioprotector demostrado al inhibir la vía de señalización del TGF-beta que es el mediador molecular principal de la degeneración de la media aórtica en el síndrome de Marfan, con la dosis recomendada de 100 mg diarios en adultos— o con betabloqueantes y tienen en el registro analítico del último mes una frecuencia cardíaca en reposo superior a 70 pulsaciones por minuto —el objetivo de frecuencia cardíaca del tratamiento betabloqueante en el síndrome de Marfan para reducir el estrés parietal aórtico según las guías— sin que en la historia conste el ajuste de la dosis del betabloqueante o la investigación de la causa de la taquicardia relativa

Cómo WorkFlows apoya la gestión de unidades de atención a mayores con síndrome de Marfan con análisis de datos con IA

WorkFlows conecta los sistemas de datos de la unidad —mayores con síndrome de Marfan, diámetros aórticos seriados, tasas de crecimiento, presión arterial, adherencia al tratamiento, seguimiento oftalmológico y complicaciones musculoesqueléticas— y permite que cardiólogos, oftalmólogos y coordinadores obtengan respuestas en lenguaje natural, en español, sin escribir SQL:

Un cardiólogo responsable de una unidad de atención a mayores con síndrome de Marfan que necesita saber cuántos pacientes tienen diámetro aórtico en rango de vigilancia intensificada sin imagen programada, cuántos tienen crecimiento aórtico rápido sin valoración quirúrgica, cuántos tienen ectopia lentis sin revisión oftalmológica reciente, cuántos tienen cirugía aórtica previa sin angiotomografía anual del resto de la aorta y cuántos tienen escoliosis severa sin valoración ortopédica tiene que cruzar cinco sistemas. WorkFlows responde en 30 segundos.

• ¿Cuántos mayores con síndrome de Marfan de la unidad que tienen en el último registro ecocardiográfico o de angiotomografía un diámetro de la raíz aórtica entre 45 y 50 mm tienen programada en el sistema de citas una prueba de imagen de control —ecocardiografía transtorácica o angiotomografía de aorta— en los próximos seis meses según la recomendación de vigilancia intensificada de las guías de la ESC, o alternativamente una consulta con el equipo de cirugía cardiovascular para la valoración del riesgo quirúrgico preventivo de la cirugía de reemplazo de la raíz aórtica con reimplante valvular —la cirugía de David o la cirugía de Yacoub, que en el síndrome de Marfan son las técnicas de elección dado que preservan la válvula aórtica nativa y evitan la anticoagulación permanente con warfarina?
• ¿Cuántos mayores con síndrome de Marfan de la unidad tienen documentada en el registro de la última visita cardiológica la medición de la tasa de crecimiento aórtico anual —calculada como la diferencia entre el último diámetro de la raíz aórtica y el diámetro registrado doce meses antes, expresada en milímetros por año— y de los que tienen una tasa de crecimiento aórtico igual o superior a 3 mm por año —el umbral de progresión rápida que las guías de la ESC para las enfermedades de la aorta establecen como indicación de cirugía preventiva en el síndrome de Marfan independientemente del diámetro absoluto porque refleja una inestabilidad de la pared aórtica con mayor riesgo de disección— cuántos han sido derivados urgentemente a la consulta de cirugía cardiovascular para valoración quirúrgica?
• ¿Cuántos mayores con síndrome de Marfan de la unidad que tienen documentada en la historia la luxación del cristalino —ectopia lentis, la manifestación oftalmológica más característica del síndrome de Marfan que ocurre en el 50-80 por ciento de los pacientes y que en el mayor tiende a progresar con el descenso gradual del cristalino subluxado en la cámara anterior con riesgo de glaucoma agudo— tienen documentada en el registro de oftalmología una exploración con lámpara de hendidura en los últimos doce meses para la evaluación de la posición del cristalino, la presión intraocular y la agudeza visual corregida, y de los que tienen una presión intraocular superior a 21 mmHg —el umbral de sospecha de glaucoma— cuántos tienen un seguimiento activo con el oftalmólogo para el manejo del glaucoma secundario?
• ¿Cuántos mayores con síndrome de Marfan de la unidad que han sido intervenidos de cirugía de la raíz aórtica —reemplazo de la raíz aórtica con reimplante de válvula aórtica —cirugía de David— o reemplazo de la raíz aórtica con prótesis valvulada mecánica— y que por ello tienen anticoagulación permanente con warfarina —en los casos con prótesis mecánica— o sin anticoagulación —en los casos con cirugía valvulada conservadora— tienen documentada en el registro de seguimiento postquirúrgico una angiotomografía de aorta torácica y abdominal completa en los últimos doce meses para la vigilancia del resto de la aorta operada y no operada, dado que en el síndrome de Marfan el riesgo de disección aórtica en los segmentos aórticos distales al segmento operado persiste de por vida y es la principal causa de muerte cardiovascular tardía tras la cirugía de la raíz aórtica en el síndrome de Marfan?
• ¿Cuántos mayores con síndrome de Marfan de la unidad tienen documentada en la historia la evaluación de la escoliosis —la deformidad de la columna vertebral que ocurre en el 40-60 por ciento de los pacientes con síndrome de Marfan y que en la vejez, cuando el tejido conectivo paravertebral está más degenerado, puede progresar más rápidamente que en edades jóvenes— mediante teleradiografía de columna completa en bipedestación con medición del ángulo de Cobb en los últimos dos años, y de los que tienen una escoliosis con ángulo de Cobb superior a 40 grados —el umbral de progresión significativa que puede requerir corsé ortopédico o valoración quirúrgica— cuántos tienen documentada la derivación al traumatólogo de columna vertebral para la valoración del tratamiento ortopédico o quirúrgico de la escoliosis?

Preguntas frecuentes de análisis de datos en unidades de atención a mayores con síndrome de Marfan

Estas son las preguntas que cardiólogos, oftalmólogos y coordinadores de unidades de atención a mayores con síndrome de Marfan hacen habitualmente con WorkFlows:

• ¿Cuántos mayores con síndrome de Marfan están actualmente en seguimiento en la unidad distribuidos por rango de diámetro de la raíz aórtica —inferior a 40 mm, entre 40 y 44 mm, entre 45 y 49 mm, igual o superior a 50 mm o con raíz aórtica reemplazada quirúrgicamente—, por tratamiento cardiovascular actual —betabloqueante solo, losartán solo, betabloqueante y losartán, sin tratamiento cardiovascular o con anticoagulación por prótesis mecánica—, por antecedente de cirugía aórtica —sin cirugía previa, con cirugía de la raíz aórtica preservadora de válvula, con reemplazo de raíz aórtica y válvula mecánica, con cirugía de la aorta ascendente o del cayado o con cirugía de la aorta descendente— y por presencia de afectación oftalmológica documentada —sin afectación oftalmológica, con ectopia lentis, con glaucoma, con desprendimiento de retina previo o con cirugía del cristalino— según los registros de la unidad?
• ¿Cuántos mayores con síndrome de Marfan de la unidad tienen documentada en la historia la realización del estudio genético molecular del gen FBN1 —el gen que codifica la fibrilina-1, la proteína estructural de las microfibrillas del tejido conectivo cuya disfunción es la base molecular del síndrome de Marfan— con el resultado de la variante patogénica identificada, dado que el conocimiento de la mutación específica permite el cribado genético de los familiares de primer grado —hijos y hermanos con un riesgo del 50 por ciento de ser portadores dado el patrón de herencia autosómica dominante— y la correlación genotipo-fenotipo que en algunas mutaciones del dominio neonatal de la fibrilina-1 se asocia con mayor riesgo de disección aórtica precoz?
• ¿Cuántos mayores con síndrome de Marfan de la unidad que tienen documentada en la historia la realización de una resonancia magnética de columna lumbosacra tienen documentada en el informe radiológico la presencia de ectasia dural —la dilatación del saco dural que engloba la médula espinal y las raíces nerviosas a nivel lumbosacro, presente en el 63-92 por ciento de los pacientes con síndrome de Marfan y que es uno de los criterios diagnósticos menores de la escala sistémica de Gante con un valor de 2 puntos— y de los que tienen ectasia dural severa con erosión del cuerpo vertebral o radiculopatía asociada cuántos tienen documentada la consulta con el neurocirujano para la valoración del tratamiento de la ectasia dural sintomática?
• ¿Cuántos familiares de primer grado de mayores con síndrome de Marfan de la unidad —hijos y hermanos— han sido evaluados en el programa de detección precoz del síndrome de Marfan mediante la exploración clínica por criterios de Gante, la ecocardiografía para la medición del diámetro de la raíz aórtica y el Z-score ajustado por superficie corporal, y el estudio genético de la variante patogénica del FBN1 identificada en el probando, dado que el diagnóstico precoz en familiares asintomáticos permite iniciar el tratamiento betabloqueante o con losartán antes de que la raíz aórtica alcance el rango de dilatación significativa y planificar el seguimiento cardiológico intensivo en los portadores de la mutación desde la infancia o la edad adulta joven?
• ¿Cuántos mayores con síndrome de Marfan de la unidad tienen documentada en la historia la valoración por el fisioterapeuta o el médico rehabilitador del dolor musculoesquelético crónico —la manifestación más frecuente y más infradiagnosticada del síndrome de Marfan en la vejez, con dolor articular generalizado por la laxitud ligamentosa, dolor lumbar crónico por la ectasia dural y la escoliosis, y síndrome de la articulación temporomandibular— y de los que tienen dolor musculoesquelético moderado-severo —escala numérica de dolor igual o superior a 5— cuántos tienen documentado un plan de rehabilitación activa con ejercicio terapéutico adaptado a la hiperlaxitud ligamentosa —evitando los ejercicios de impacto y los ejercicios con pesas pesadas que aumentan el estrés parietal aórtico— y tratamiento analgésico optimizado?

Conclusión

La gestión eficiente de una unidad de atención a mayores con síndrome de Marfan exige el seguimiento seriado de los diámetros aórticos con el cálculo de la tasa de crecimiento anual para la indicación oportuna de la cirugía preventiva, la vigilancia oftalmológica de la ectopia lentis y el glaucoma secundario, el control de la presión arterial y la frecuencia cardíaca con el tratamiento betabloqueante y losartán, la evaluación de la escoliosis y la ectasia dural, y el programa de detección precoz en familiares de primer grado; con datos que hoy están dispersos entre el sistema de cardiología, el registro de imagen cardiovascular, la historia de oftalmología, el registro de traumatología de columna y el programa de consejo genético.

WorkFlows conecta los sistemas de datos de la unidad de atención a mayores con síndrome de Marfan y permite que cardiólogos, oftalmólogos y coordinadores obtengan respuestas sobre la vigilancia aórtica, las complicaciones cardiovasculares, el seguimiento oftalmológico y la adherencia al tratamiento en tiempo real, en español y sin SQL, para transformar la atención al síndrome de Marfan en mayores con datos en cada decisión.